Bioinformatique
Analyses Avancées pour Donner du Sens à vos Données Génomiques
Dans la Plateforme IPT-omics, nos bioinformaticiens mettent leur expertise au service de vos projets pour transformer vos données de séquençage en résultats exploitables. De l'assemblage à l'annotation, en passant par la comparaison de génomes, nous vous accompagnerons à chaque étape de l'analyse.
Assemblage – Reconstituer Fidèlement les Données Génomiques
Les performances des technologies NGS reposent en grande partie sur les méthodologies et les capacités bioinformatiques de reconstituer l'intégralité des séquences visées (contigs ou scaffolds) à partir d'un très grand nombre de fragments de génomes ou transcriptomes.
La première tâche est d'ordonner et d'assembler ces fragments d'information en s'appuyant sur des génomes de référence. Le but est d'identifier les variations avec le standard, puis, dans un second temps, d'en comprendre le rôle et l'influence. Pour cela, nos bioinformaticiens font appel à des algorithmes sous forme de processus semi-automatisés. Cela nécessite des capacités de calcul et d'analytique considérables. Ainsi, la génomique est aujourd'hui l'un des premiers champs d'application du calcul haute performance (HPC) et du Big Data. Outre la puissance de calcul, le stockage des données constitue un autre enjeu majeur de la génomique, non seulement en termes de volumétrie et de performances, mais aussi de sécurité. En effet, les données sont hautement sensibles et confidentielles.
Les applications de l'assemblage
L'assemblage permet de reconstituer un génome complet à partir des nouvelles techniques de séquençage, soit en s'appuyant sur des génomes de référence, soit dans une démarche de novo. Cette reconstruction donne une image plus complète et plus détaillée des données génomiques, pour en faciliter l'interprétation.
L'offre IPT-omics – Assemblage
Pour obtenir les meilleurs résultats, la Plateforme IPT-omics associe les méthodes les plus adaptées à chaque problématique :
L'assemblage de novo
Assemblage des reads issus du séquençage (génome ou transcriptome) en séquences plus longues (contigs ou scaffolds) avec l'objectif d'obtenir une séquence par chromosome ou transcrit unique.
Le mapping
Aligne les fragments courts sur une séquence de référence au format FASTA.
Nos méthodes d'assemblage reposent sur plusieurs algorithmes utilisés par nos équipes pour optimiser la longueur des contigs assemblés et réduire au minimum les erreurs d'assemblage.
Annotation – Comprendre le Génome
Les annotations génomiques visent à associer le séquençage d'un génome ou d'un transcriptome à une information biologique exploitable. À partir d'assemblages de haute qualité, la Plateforme IPT-omics fournit des annotations précises qui sont indispensables à la compréhension des fonctions biologiques des organismes.
Les applications des annotations génomiques
En reliant les données de séquençage et les connaissances déjà acquises sur un génome, les annotations approfondissent la connaissance d'un génome. Le but est d'identifier les variations avec le standard puis, dans un second temps, d'en comprendre le rôle et l'influence. Les annotations donnent des indications pour comprendre les évolutions d'un organisme ou de son expression génique (pathologie).
L'offre IPT-omics – Annotations génomiques
L'annotation structurale
Permet de rechercher et de localiser les régions codantes d'une séquence pour prédire la position des gènes (Open Reading Frames – ORFs).
L'annotation fonctionnelle
Compare par alignement les séquences obtenues aux banques de données constituées de séquences déjà annotées. Elle permet de rechercher la présence de motifs spécifiques à certaines fonctions biologiques.
Comparaison de Génomes et Détection de Mutations
L'un des grands défis de la génomique est de pouvoir lier le phénotype à l'information génétique disponible. La détection de mutations et la comparaison de génomes complets permettent de dépasser le stade de l'observation génomique pour donner un sens aux données de séquençage.
Applications de la comparaison de génomes et de la détection de mutations
L'analyse comparée de génomes et la détection de mutations sont mobilisées pour repérer les gènes et les mutations d'intérêt par rapport à un phénotype moléculaire ou cellulaire.
Ces deux approches permettent, par exemple, de mettre en place de nouveaux critères de sélection génomique pour l'agriculture, de repérer des cibles thérapeutiques, de sélectionner des souches spécifiques, de découvrir de nouveaux biomarqueurs, etc.