Séquençage d’exomes

Le séquençage d’exome consiste à analyser l’ensemble des régions codantes du génome humain (exons), qui représentent environ 1 à 2 % du génome mais contiennent près de 85 % des mutations responsables de maladies génétiques.

Cette approche est particulièrement utilisée pour :

• Identifier des mutations dans des gènes impliqués dans des voies biologiques spécifiques, notamment les voies de régulation cellulaire.
• Détecter des variants génétiques (SNP, Indels) associés à différentes pathologies telles que :
  • les cancers héréditaires
  • les maladies cardiovasculaires
  • les maladies génétiques rares

Le séquençage d’exome permet ainsi d’obtenir une vision globale des variations génétiques potentiellement pathogènes et constitue un outil puissant en médecine de précision et recherche biomédicale.