Contexte
Les maladies génétiques, pourtant rares sous d’autres cieux, constituent de plus en plus un réel problème de santé publique en Tunisie.
Ceci est expliqué principalement par l’amélioration du niveau de vie et du système de santé en Tunisie qui a permis d’éradiquer les maladies transmissibles et de lever le voile sur les maladies héréditaires dont le principal facteur favorisant reste la fréquence élevée des mariages consanguins. La DCI monégasque a financé deux phases du projet visant à améliorer la prise en charge des patients tunisiens atteints de Déficits Immunitaires Primitifs (DIPs) qui ne sont autres qu’un prototype de maladies génétiques.
Ce projet a permis d’améliorer l'expertise des médecins dans l’établissement du diagnostic de DIPs et celle des infirmiers pour une meilleure conduite des soins chez ces patients. Il a également renforcé les capacités du laboratoire de l’Institut Pasteur de Tunis dans l’investigation des DIPs et a permis la création de l'association ATUN-DIP pour soutenir les patients et leurs familles.
Grâce à ce projet, il a été confirmé que les DIPs sont plus fréquents en Tunisie, en particulier en raison de la consanguinité, une tendance sociale profondément ancrée en Afrique du Nord et au Moyen-Orient. Afin de capitaliser sur les réalisations des deux premières phases, une troisième phase du projet (rebaptisée DIPGEN) vise à élargir ces efforts à d'autres maladies génétiques sévères liées à la consanguinité, telles que les hémoglobinopathies, les maladies métaboliques héréditaires et les maladies rénales héréditaires.
Ces maladies, souvent mal connues et sous-diagnostiquées, ont un impact majeur sur la vie des patients et leurs familles avec une prise en charge lourde constituant ainsi un problème majeur de santé publique. Ce nouveau projet aura donc pour objectif l’amélioration du parcours de soins et le renforcement des capacités de diagnostic et de prise en charge des enfants atteints de ces maladies génétiques.
Il abordera également la problématique de la consanguinité et son impact sur l’émergence des maladies génétiques en Tunisie à travers une étude socio-anthropologique des motivations et des croyances qui sous-tendent ces pratiques.
Objectif
Renforcer les capacités de diagnostic et de prise en charge des enfants atteints de maladies génétiques et mieux comprendre le phénomène de la consanguinité en Tunisie.
Ce projet permettra de :
- Améliorer la qualité de vie des enfants atteints des maladies génétiques ciblées et de leurs familles.
- Améliorer, à travers une étude socio-anthropologique, la compréhension du phénomène de la consanguinité en Tunisie et des risques associés.
- Sensibiliser et former les médecins de première ligne aux maladies génétiques.
Consolider les capacités de diagnostic moléculaire des maladies génétiques par la technologie de séquençage haut débit.
Résultats
A travers cette troisième phase du projet, les patients et leurs familles auront une meilleure connaissance de la maladie génétique, de ses conséquences et de son traitement. En effet, les familles concernées seront sensibilisées aux risques de récurrence de la maladie dans la fratrie à naître et disposeront d’une meilleure connaissance des moyens de prévention par le dépistage à la naissance et le conseil génétique grâce à l’organisation de journées d’informations et de sensibilisation.
Un groupe parmi ces familles aura également accès à des interlocuteurs proposant notamment un soutien psychosocial grâce à l’accompagnement de l’association Health & Psychology. La mise en place d’une étude socio anthropologique permettra de déterminer les différents facteurs qui sous-tendent les croyances et les motivations des mariages consanguins ; ces données seront par la suite restituées pour l'élaboration d'une note politique au profit des principaux acteurs de santé. Des médecins de première ligne seront formés dans le but de mieux suspecter une maladie génétique, de demander les examens adéquats et de proposer une approche préventive aux familles.
Lors de cette troisième phase, les capacités du personnel de l’IP Tunis et de l'Hôpital Charles Nicolle (HCN) seront renforcées en matière de séquençage haut débit et de diagnostic moléculaire des maladies génétiques ciblées par ce projet. De ce fait, les patients atteints de DIPs, de maladies métaboliques héréditaires et de maladies rénales héréditaires bénéficieront d’un séquençage haut débit pour établir un diagnostic moléculaire précis permettant de proposer une prise en charge thérapeutique adaptée, ce volet sera réalisé en collaboration avec les plateformes IPT’OMICS de l’IPT et BIOMICS de l’Institut Pasteur (Paris).
Bénéficiaires
Les bénéficiaires directs de ce projet sont essentiellement les patients tunisiens atteints de maladies génétiques qui auront accès à un diagnostic moléculaire précis et plus rapide en vue d’un traitement adapté ainsi que leurs familles qui bénéficieront d’une meilleure information sur ces maladies et sur les risques liés aux mariages consanguins. Les maladies génétiques ciblées dans le cadre de ce projet incluent les DIPs, les hémoglobinopathies, les Maladies Métaboliques Héréditaires (MMH) et les Maladies Rénales Héréditaires (MRH).
Les bénéficiaires indirects sont: i) les médecins de première ligne qui seront capables de suspecter une maladie génétique et de demander les examens adéquats afin de proposer une approche préventive aux familles, ii) les médecins biologistes du laboratoire de cyto-immunologie de l’Institut Pasteur de Tunis et les médecins généticiens du service des maladies congénitales et héréditaires (SMCH) de l’HCN de Tunis qui vont améliorer leur capacité de criblage génétique haut débit, iii) le système national de santé publique, par une meilleure compréhension de la composante socio-anthropologique et de l’impact de la consanguinité sur l’émergence de ces maladies génétiques.
Partenariats
Le service des maladies congénitales et héréditaires de l’HCN de Tunis ; la Direction des Soins de Santé de Base ; l’Institut Pasteur (Direction internationale et Plateforme Biomics) ; l’organisation Health & Psychology; l’association Tunisienne des Maladies du Métabolisme Intermédiaire; l’association « Joie de vivre »; l’association Tunisienne des malades atteints de Déficits Immunitaires Primitifs.
